Albinismul este o afectiune genetica caracterizata prin putina sau deloc melanina in piele, ochi si par. Aceasta afectiune nu face discriminari intre rase sau sexe si afecteaza una din 18.000 de persoane din Statele Unite. Majoritatea copiilor nascuti cu aceasta afectiune au parinti cu o culoare normala a ochilor si a parului. De-a lungul anilor, cercetatorii au ajuns sa stie destul de multe despre albinism.

Cauzele albinismului

Albinismul este cauzat de o gena defectuoasa care produce si distribuie melanina in intregul corp. Se transmite prin generatii in familii, de la parinti la copii. Daca purtati gena pentru albinism, aceasta poate fi transmisa copilului dumneavoastra. Productia redusa de melanina inseamna ca persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul mai deschise decat cele normale.

Simptomele albinismului

Persoanele cu albinism au pielea extrem de deschisa la culoare, care este, deloc surprinzator, predispusa la arsuri solare. Lipsa de melanina poate provoca, de asemenea, pete pe piele, care sunt mai usoare decat alte zone. Ochii si parul vor fi, in general, mai deschisi la culoare, primii fiind albastru, maro deschis sau eventual rosu, iar al doilea in general alb-blond.

Probleme de vedere

Albinismul afecteaza ochii si poate duce la probleme de vedere pe langa culoarea mai deschisa a ochilor. Persoanele cu albinism pot avea, de asemenea, ochi incrucisati, sensibilitate la lumina, orbire, miscari rapide ale ochilor si astigmatism. Adesea, vor trebui sa poarte ochelari si pot necesita alte tratamente optometrice sau interventii chirurgicale.

Probleme ale pielii

Persoanele cu albinism au adesea pielea roz sau gri-albastruie. Acest lucru se datoreaza nivelurilor mai scazute de melanina din pielea lor. Crema de protectie solara, desi este importanta pentru toata lumea, este deosebit de vitala pentru persoanele cu albinism, deoarece lipsa melaninei inseamna mai putina protectie impotriva soarelui. In unele cazuri, pot fi atat de sensibili la soare incat necesita imbracaminte speciala de protectie impotriva razelor UV. Cancerul de piele este foarte raspandit la persoanele cu albinism, asa ca multi oameni iau masuri de precautie extreme.

Tipuri de albinism

Exista opt tipuri de albinism. Albinismul oculocutanat sau OCA are mai multe subtipuri. Persoanele cu aceasta versiune de albinism au fie cantitati minuscule, fie nu au deloc melanina. Albinismul ocular afecteaza doar ochii si afecteaza aproape exclusiv barbatii. Persoanele cu albinism ocular nu au culoarea retinei ochilor. Sindromul Hermansky-Pudlak, o forma rara de albinism, este similar cu OCA, dar are complicatii adaugate, cum ar fi tulburari intestinale, pulmonare si hemoragice. Sindromul Chediak-Higashi este o alta forma rara de albinism care afecteaza celulele albe din sange din organism, care poate creste infectiile. Ultimul tip de albinism este Sindromul Griscelli. Aceasta afectiune rara a fost diagnosticata la doar 60 de persoane din intreaga lume incepand cu anii 1970.

Factori de risc

Deoarece albinismul este mostenit, un fat are un risc de unul din patru de a dezvolta afectiunea atunci cand ambii parinti poarta gena recesiva pentru aceasta. Daca doar un parinte poarta gena recesiva, copilul lor va avea albinism, dar nu se va manifesta. Acea persoana, la fel ca si parintele lor, va transmite gena viitorului copil, iar daca partenerul lor este purtator de gena, copilul lor va avea albinism.

Diagnostic

Albinismul este diagnosticat prin teste genetice, care identifica genele care il provoaca. O alta modalitate de a testa si diagnostica albinismul este prin electroretinograma. Acest test, efectuat de un oftalmolog, gaseste celule sensibile la lumina in interiorul ochiului. De asemenea, testul ajuta medicul sa determine conditiile de vedere care pot insoti boala.

Tratament

Nu exista un remediu pentru albinism, dar exista modalitati de a minimiza problemele pe care le va experimenta o persoana cu albinism. Medicii vor recomanda ochelari de soare cu cea mai mare protectie UV posibila pentru a reduce daunele cauzate de lumina soarelui. Persoanele cu forme oculare de albinism au nevoie de obicei de ochelari de prescriptie puternici, de asemenea. In plus fata de imbracamintea de protectie UV, persoanele care prezinta probleme de miscare rapida a ochilor asociate cu aceasta afectiune pot necesita o interventie chirurgicala.

Prognoza

Majoritatea cazurilor de albinism au prognostic bun. Pe langa luarea de precautii suplimentare in jurul soarelui si un risc crescut de cancer de piele, majoritatea persoanelor cu albinism traiesc o viata regulata, indiferent daca au probleme de vedere avansate sau nu. Cu toate acestea, sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi si sindromul Griscelli pot afecta durata de viata estimata.

Resurse si suport

Persoanele cu aceasta afectiune au nevoie de tot sprijinul pe care il pot obtine, deoarece diferenta lor de aspect ii poate determina sa traiasca o viata mai izolata. Exista multe resurse si suporturi disponibile persoanelor cu albinism, pentru a le ajuta sa treaca prin orice potentiale efecte secundare ale afectiunii si pentru a le conecta cu altii care traiesc sau se straduiesc sa traiasca o viata obisnuita cu albinism.