Un studiu a descifrat genomul complet al leucemiei limfocitare cronice si o harta de inalta rezolutie a functiilor acesteia. Prestigioasa revista stiintifica Nature Medicine a publicat foarte recent un studiu stiintific realizat de cercetatorii de la Hospital Clinic-IDIBAPS, bazat pe noi descoperiri incurajatoare privind leucemia limfocitara cronica (LLC).
Ce este leucemia limfatica cronica?
Este un tip frecvent de neoplasm sau cancer hematologic datorat proliferarii anormale a limfocitelor B, care se infiltreaza progresiv in maduva osoasa, tesuturile limfatice (ganglioni limfatici si splina) si alte organe precum ficatul.
Este al doilea cel mai frecvent tip de leucemie la adulti, mai exact este cea mai frecventa leucemie in tarile occidentale (30% din toate leucemiile) fiind o boala rara in tarile din Est. In Spania, aproximativ 30 de cazuri noi la un milion de locuitori sunt diagnosticate in fiecare an. Incidenta sa creste odata cu varsta, afectand preponderent persoanele in varsta, cu o varsta medie la diagnosticare de 70 de ani, insa nu este neobisnuit sa se puna diagnosticul la indivizi mai tineri (doar 20% din cazuri), fiind exceptional la copii.
Cum se manifesta?
In mai mult de jumatate din cazuri, pacientii sunt asimptomatici la inceput si diagnosticul lor se bazeaza doar pe o analiza de rutina in care apare o crestere patologica a limfocitelor. Se progreseaza foarte incet. Este singura leucemie in care a fost descrisa o incidenta mai mare in randul membrilor familiei (5%). Pe langa evolutia particulara a fiecarui pacient, exista si cativa markeri care conditioneaza in mare masura prognosticul acestei boli.
Aceste limfocite B alterate nu-si pot indeplini functia imunitara, au si o viata mai lunga, astfel ca sunt detectate in fluxul sanguin si in maduva osoasa, determinand o scadere in restul seriilor sanguine (restul de leucocite, globule rosii). si trombocite) . Manifestarile clinice ale bolii sunt o consecinta a acestei infiltratii care deplaseaza elementele normale ale sangelui si impiedica buna functionare a organelor afectate. Acest lucru duce la riscul de infectie (datorita limfocitelor anormale), anemie (datorita scaderii celulelor rosii din sange) si sangerare usoara (datorita scaderii trombocitelor sau trombocitopeniei).
Studiul leucemiei limfatice cronice
Acum, un studiu a descifrat genomul complet (genele continute in cromozomi) leucemiei limfatice cronice si o harta de inalta rezolutie a functiilor acesteia. Au fost identificate peste 500 de noi modificari ale functiei genomului care sunt specifice leucemiei limfocitare cronice. Compararea acestei harti a leucemiei cu cea a celulelor sanatoase dezvaluie sute de regiuni care schimba functionalitatea odata cu boala.
Acesta este un studiu fara precedent in cercetarea genomica a cancerului. A durat trei ani si a implicat 51 de cercetatori (din 23 de centre din 6 tari). Au fost folosite tehnici avansate de biotehnologie si cu acestea cercetatorii au reusit sa identifice un total de 12 functii diferite. In plus, expertii au descoperit ca doar trei familii de proteine par sa fie implicate in modificarile produse in genomul leucemiei limfatice cronice. Din acest motiv, cercetarea deschide usa catre noi alternative terapeutice care sunt in prezent studiate si al caror scop este inhibarea acestor proteine pentru a opri progresia bolii (aceasta terapie ar putea inversa modificarile functionale ale leucemiei).
O poarta catre noi tratamente pentru leucemia limfocitara cronica
De asemenea, se studiaza cea mai eficienta combinatie chimioterapeutica de medicamente pentru a minimiza aparitia efectelor secundare de temut, in special la populatia in varsta. Leucemia limfatica cronica este tratata in prezent cu chimioterapie si/sau terapie biologica (anticorpi monoclonali), radioterapie si transplant de maduva osoasa. Splenectomia (inlaturarea splinei) este invechita.
Chimioterapia actuala este foarte agresiva deoarece actioneaza asupra celulelor canceroase si asupra celor sanatoase. In plus, sunt necesare alte tratamente concomitente pentru combaterea complicatiilor (antibiotice pentru infectii, transfuzii de sange pentru anemie si plasma pentru trombocitopenie).
Nu se poate vorbi despre un tratament, decat in rezultatele favorabile ale transplantului de maduva osoasa. Supravietuirea medie a pacientilor cu leucemie limfocitara cronica este de aproximativ 10 ani, variind in functie de stadiu intre trei si 20 de ani. Sa speram ca studiul recent mareste foarte mult respectiva speranta de viata, intrucat speram ca toate aceste informatii recente sa ne conduca la tratamente mai specifice si mai putin agresive, capabile sa modifice evolutia bolii.
Ce ar trebui sa stii…
- Un studiu recent a descifrat genomul complet (genele continute in cromozomi) leucemiei limfatice cronice si o harta de inalta rezolutie a functiilor acesteia.
- LLC este al doilea cel mai frecvent tip de leucemie la adulti, in special este cea mai frecventa leucemie in tarile occidentale (30% din toate leucemiile).
- Cercetarea deschide usa catre noi alternative terapeutice care sunt in prezent studiate si al caror scop este stoparea progresiei bolii.
