Displazia renala – pe care expertii o pot denumi ca displazie renala sau tulburare renala displazica multichistica – este caracterizata prin structuri interne anormale ale unuia sau ambilor rinichi, ca rezultat al dezvoltarii alterate in uter. Displazia renala este adesea confundata cu boala polichistica de rinichi, dar acestea sunt afectiuni diferite.
Displazia renala determina scaderea functiei renale in diferite grade. Afectarea unui singur rinichi se numeste displazie renala unilaterala, iar afectarea ambilor rinichi se numeste displazie renala bilaterala. Unii oameni cu displazie renala nu au deloc probleme de sanatate, in timp ce altii pot avea nevoie de dializa sau pot dezvolta simptome in timp.
Dezvoltare structurala anormala
Cand rinichii se dezvolta normal, doua tuburi subtiri de muschi, cunoscute sub numele de uretere, se extind in rinichi si creeaza tubulii mici gasiti intr-un rinichi sanatos. Acesti tubuli colecteaza urina de la copilul in crestere in uter. Displazia renala apare atunci cand ureterele nu cresc si nu se ramifica asa cum ar face in mod normal. Se acumuleaza urina care ar fi trebuit colectata de tubuli. Urina colectata in interiorul rinichiului in crestere nu are nicio cale de evacuare, asa ca formeaza saci umpluti cu lichid sau chisturi in rinichi. Tesutul renal normal, functional, nu poate creste in spatiul ocupat de chisturi.
Displazia bilaterala
Severitatea displaziei renale variaza foarte mult. Un copil cu displazie bilaterala severa, de obicei, nu supravietuieste si are loc un avort spontan. Sarcina se termina aproape intotdeauna in mod natural, deoarece rinichii bebelusului din uter fac parte din productia de lichid amniotic. Lichidul amniotic este esential pentru copilul in curs de dezvoltare, astfel incat sarcina nu poate continua fara o cantitate suficienta. Daca sarcina continua si copilul supravietuieste nasterii, singurele optiuni de tratament sunt dializa sau transplantul de rinichi.
Ageneza renala
Displazia unilaterala, un rinichi afectat si un rinichi functional, este denumita si agenezie renala. Copiii nascuti cu agenezie renala pot trai o viata complet normala, fara simptome, in acelasi mod ca si o persoana care a donat un rinichi. Rinichiul sanatos preia toate functiile. Este posibil ca atat medicul, cat si pacientul sa nu observe rinichiul disfunctional pana cand diagnosticul sau tratamentul unei probleme de sanatate diferite o dezvaluie.
Simptomele displaziei renale
Cel mai frecvent simptom al displaziei renale la nou-nascuti este rinichiul marit. Anomaliile structurale ale displaziei renale cresc riscul de infectii ale tractului urinar si alte probleme. Infectiile si problemele structurale trebuie monitorizate indeaproape si tratate imediat, deoarece pot afecta si rinichii sanatosi. Pot aparea hipertensiune arteriala si cancer de rinichi, dar sunt simptome rare ale acestei tulburari. Sangele si proteinele din urina sunt un simptom care necesita evaluare medicala.
Complicatii
Displazia renala poate provoca o varietate de complicatii pentru copii si adulti. Golirea vezicii urinare poate fi dificila, ceea ce duce la un risc crescut de infectie sau leziuni din cauza urinei care ajunge in rinichi. Alte simptome includ incontinenta, secretii vaginale, dureri in laterale si in partea inferioara a spatelui si insuficienta renala cronica.
Genetica
Displazia genetica a rinichilor poate proveni din tulburari dominante sau recesive. O tulburare autozomal dominanta se dezvolta dintr-o singura gena mutanta. Un copil va avea tulburarea daca are o gena mutanta mostenita de la oricare dintre parinti. O tulburare autozomal recesiv are nevoie de doua gene mutante pentru a se dezvolta, astfel incat un copil nu va avea tulburarea decat daca mosteneste mutatia de la ambii parinti. O persoana care mosteneste o gena mutanta pentru o tulburare recesiva este purtatoare, dar nu are niciun simptom. Un adult diagnosticat cu boala chistica renala ar trebui sa aiba si orice copil evaluat.
Cauze
Medicii leaga unele medicamente prescrise pentru hipertensiune arteriala sau medicamente pentru convulsii si medicamentele recreative luate in timpul sarcinii cu displazia renala. Cu toate acestea, nu exista dovezi solide ca aceste substante cauzeaza afectiunea, asa ca femeile ar trebui sa discute cu furnizorii lor de asistenta medicala pentru a determina beneficiile, riscurile sau posibilele alternative de tratament. Multe cazuri de displazie renala sunt cauzate de afectiuni genetice, iar un procent semnificativ din toate cazurile diagnosticate sunt idiopatice, adica nu exista o cauza identificabila.
Diagnostic
O ecografie sau o sonograma fetala poate diagnostica displazia renala in timpul sarcinii. Ultrasunetele sunt de rutina, asa ca medicii pot observa anomalii fara suspiciune prealabila sau pot cauta in mod specific displazia renala daca exista o posibilitate genetica. Imaginea le permite medicilor sa identifice potentiale defecte structurale. Ecografia poate oferi, de asemenea, un diagnostic dupa nasterea copilului. O ecografie imediat dupa nastere este de obicei determinata de simtirea unei mase in partea copilului din cauza unui rinichi marit, in timp ce diagnosticul atunci cand sugarul sau copilul este mai in varsta urmeaza adesea infectii ale tractului urinar sau alte afectiuni medicale.
Monitorizarea
Copiii cu un singur rinichi afectat pot sa nu necesite tratament. Medicii vor monitoriza, de obicei, starea generala de sanatate pentru a detecta eventualele probleme devreme. Examinarile regulate includ verificarea tensiunii arteriale si teste de sange pentru a masura functia rinichilor. Medicul va testa urina copilului pentru albumina, o proteina din sange care, atunci cand se gaseste in urina, este un indicator al afectarii rinichilor. Ultrasunetele la intervale regulate vor monitoriza rinichiul afectat si vor asigura ca organul functional ramane sanatos.
Prognoza
Prognosticul pentru copiii nascuti cu displazie renala care afecteaza ambii rinichi depinde de severitate. Un nefrolog, un medic specializat in boli de rinichi, ajuta la elaborarea unui plan de tratament si monitorizare pentru a mentine tesutul sanatos si functionarea cat mai mult timp posibil. Copiii pot necesita in cele din urma dializa sau un transplant de rinichi. Infectiile din tesutul deteriorat pot distruge tesutul sanatos ramas. O procedura chirurgicala pentru indepartarea tesutului deteriorat din rinichi este o optiune in unele cazuri. Chirurgii vor elimina doar un rinichi care nu functioneaza pentru a atenua disconfortul sau pentru a salva tesutul sanatos.