Testele genetice prenatale pot oferi informații despre sănătatea genetică a fătului încă din primele săptămâni de sarcină. Ele completează ecografiile și analizele uzuale și pot orienta monitorizarea medicală pe parcursul celor nouă luni. Mai multe despre rolul și indicațiile acestor teste poți afla în rândurile de mai jos.
Ce sunt testele genetice prenatale și cum influențează evaluarea sarcinii
Testele genetice prenatale analizează materialul genetic al fătului pentru a identifica anomalii cromozomiale sau anumite boli ereditare. Ele se împart în două categorii:
- teste de screening – estimează probabilitatea ca fătul să aibă o anumită afecțiune;
- teste diagnostice – confirmă sau infirmă prezența unei anomalii genetice.
Un test de screening nu pune un diagnostic. Dacă rezultatul indică risc crescut, medicul recomandă investigații suplimentare. Testele diagnostice, în schimb, analizează direct celule fetale și pot confirma cu precizie o anomalie cromozomială.
Tipuri de teste genetice prenatale
Screening în primul trimestru
În săptămânile 11–14, medicul poate recomanda testul combinat (dublu test) împreună cu măsurarea translucenței nucale la ecografie.
Dublul test analizează doi markeri din sângele matern (PAPP-A și free beta-hCG). Medicul corelează valorile lor cu vârsta maternă și cu măsurătorile ecografice pentru a estima riscul de:
- trisomia 21 (sindrom Down);
- trisomia 18 (sindrom Edwards);
- trisomia 13 (sindrom Patau).
Rezultatul exprimă un risc statistic, nu un diagnostic.
Testarea ADN fetal liber (NIPT)
Un test de tip NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) analizează fragmente de ADN fetal care circulă în sângele gravidei. Se poate efectua după săptămâna 10 de sarcină.
Testul are o acuratețe ridicată pentru trisomia 21 și poate detecta, în funcție de varianta aleasă, și alte anomalii cromozomiale, cum ar fi, de exemplu, trisomia 18. Poți învăța mai multe despre trisomia 18 din acest articol de pe MedLife!
Un test NIPT este noninvaziv și nu presupune risc pentru sarcină.
Totuși, NIPT rămâne un test de screening. Dacă rezultatul indică risc crescut, medicul va recomanda confirmarea printr-un test diagnostic.
Screening în trimestrul al doilea
Între săptămânile 15–22, medicul poate recomanda triplu sau cvadruplu test. Acestea măsoară markeri biochimici precum AFP, hCG, estriol și inhibina A. Testele estimează riscul pentru anomalii cromozomiale și defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida. Ecografia morfologică de trimestru II rămâne o etapă majoră în evaluarea structurii fetale. Ea poate identifica malformații care nu apar la testele de sânge.
Teste diagnostice invazive
Dacă screeningul indică risc crescut sau dacă există factori suplimentari, medicul poate recomanda:
- amniocenteza – recoltarea unei mici cantități de lichid amniotic după săptămâna 15;
- biopsia de vilozități coriale (CVS) – recoltarea de țesut placentar începând cu săptămâna 11.
Aceste proceduri se efectuează sub ghidaj ecografic și permit analiza directă a cromozomilor fetali.
Riscul de pierdere a sarcinii este redus, dar nu inexistent. De aceea, medicul indică aceste teste doar după evaluarea atentă a raportului risc–beneficiu.
Când și de ce este indicată testarea genetică prenatală
În prezent, medicii oferă informații despre screeningul prenatal tuturor gravidelor. Există însă situații în care testarea devine mai relevantă:
- vârsta maternă peste 35 de ani;
- istoric familial de boli genetice;
- rezultat anormal la ecografie;
- screening biochimic cu risc crescut;
- sarcină obținută prin fertilizare in vitro.
Consimțământul informat rămâne o etapă obligatorie. Înainte de testare, discută cu medicul despre ce poate și ce nu poate identifica investigația aleasă. Dacă te interesează testarea genetică prenatală, poți verifica, de exemplu, ce preț are un test Panorama la MedLife.
Ce înseamnă rezultatele testelor
Rezultatele screeningului se exprimă de obicei ca „risc scăzut” sau „risc crescut”.
Risc scăzut înseamnă că probabilitatea unei anomalii este mică, dar nu zero. Risc crescut indică o probabilitate mai mare decât media populației și necesită investigații suplimentare.
Un rezultat fals pozitiv apare atunci când screeningul indică risc crescut, dar testul diagnostic arată că fătul este sănătos. Un rezultat fals negativ apare când screeningul nu semnalează o problemă existentă.
Testele genetice prenatale contribuie la o evaluare mai detaliată a sarcinii și oferă informații care pot ghida monitorizarea medicală. Ele nu înlocuiesc consultațiile periodice și nu substituie dialogul cu medicul. Dacă ești însărcinată sau planifici o sarcină, discută cu medicul obstetrician sau cu un genetician despre opțiunile de testare potrivite pentru tine. Solicită explicații clare, analizează beneficiile și limitele fiecărei investigații și ia o decizie informată, adaptată valorilor și nevoilor tale.
Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultația medicală. Pentru un diagnostic corect, vă recomandăm să vă programați la un medic specialist.
Surse:
